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心律不整、走路會喘等症狀,除了可能是高血壓引起的心臟疾病外,有也可能是罹患了代謝性疾病「法布瑞氏症」。醫師指出,「法布瑞氏症」是一種會導致脂肪代謝障礙的遺傳性疾病,雖然在國際間屬於罕見疾病,但台灣人發病的比率世界最高,每1千人中就可有一人罹患此病,若未積極治療將造成心臟肥大等症狀,呼籲民眾應提高警覺,必要時到醫院篩檢。

尹小姐自幼就出現四肢疼痛的情況,不管天冷或天熱,走起路都好像踩在針板上,灼熱、刺痛,一度被診斷為維生素B群營養不足而打了多年的營養針,之後又併發心臟肥大及心律不整,直到50多歲才經由基因遺傳檢驗確診罹患「法布瑞氏症」(Fabry disease),經酵素治療才見效。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示,「法布瑞氏症」是一種脂肪代謝障礙的先天代謝性疾病,是因基因突變導致身體某些蛋白質、脂肪等廢物無法代謝,長期堆積在體內所導致,多數在40、50歲才發病,常見症狀包括神經痛、心臟肥大,嚴重時造成心臟纖維化。

牛道明指出,法布瑞氏症雖屬罕見疾病,但台灣人有好發基因突變點,每1千人就可能因基因突變而罹患此病,呼籲民眾應提高警覺,必要時到醫院篩檢。牛道明:『(原音)因為我們最近發現說台灣的法布瑞氏症發生率是全世界最高的,國外的發生率是5萬分之1到10萬分之1,台灣是千分之1,1個就有1個,是以心臟肥大為表現,所以如果有心律不整、心臟肥大,我們可以做很快速的篩檢。』

牛道明表示,「法布瑞氏症」這類的先天代謝疾病多為家族遺傳性疾病,只要有1人發病,最好全家族都要進行基因篩檢並追蹤,以早期發現早期治療,延緩疾病進程,像尹小姐就發現家族三代中共有6人皆罹病。

在基因篩檢費用方面,由於健保並未給付,一般醫院檢驗費用約新台幣8,000元,不過北榮多年來僅酌收20%費用,過去的檢驗需6至8周才能獲得結果,扶輪社29日特別捐贈一台「核酸增幅放大反應系統」給台北榮總,該台儀器1至3周就可獲得結果,希望提供代謝性疾病患者更經濟、快速、精準的基因檢測服務。

(中央社記者張榮祥台南21日電)52歲陳姓婦女清晨外出散步,突然天旋地轉,以為是內耳不平衡,閉眼休息未改善,就醫服藥後,一下床走路卻嘔吐,被檢出是小腦出血,趕緊住院治療。

成大醫院急診部醫師楊朝詠今天指出,陳女士有糖尿病及高血壓病史,散步時出現天旋地轉,合併有噁心嘔吐等症狀;陳女以前曾發生過這種情形,以為是內耳不平衡。

陳女南投縣信義鄉情趣內衣閉眼休息後,病症未改善,送急診治療,初步檢查沒有手腳無力、口齒不清或吞嚥困難,走路也沒有明顯平?感變差,經止暈止吐藥物治療,暈眩改善。陳女原本想回家休息,但一下床走路又開始天旋地轉及嘔吐,被檢出是小腦出血,住院治療1星期後出院。

楊朝詠表示,掌管身體平?感的器官,有內耳的前庭系統、腦幹、小腦,當中一個出現問題,就可能引發暈眩;一般內耳前庭系統引起的暈眩,稱為周邊型暈眩,也就是內耳不平衡;由腦幹或小腦引起的,稱為中樞型暈眩。

周邊型暈眩占大部分比例,常見原因包括良性陣發性姿勢性暈眩(或稱耳石症)、前庭神經炎、梅尼爾氏症等。

中樞型暈眩常見原因有腦幹或小腦中風,又分為缺血性中風及出血性中風,嚴重的可能引發腦水腫和顱內壓上升造成昏迷,或壓迫腦幹的生命中樞,造成心肺衰竭。

楊朝詠說,因暈眩求醫的病人不少,有些人以為暈得較厲害就是腦中風,這是不正確的觀念,有時周邊型暈眩造成天旋地轉,反而比中樞型嚴重,不能以症狀的嚴重程度來區分,要從病史及神經學檢查著手。

周邊型病人多合併聽力受損、耳鳴等病史,若有感冒等臺南市學甲區自慰套呼吸道感染,也可能引起內耳前庭系統發炎暈眩。

中樞型可能合併有複視、說話不清、手腳無力、平衡感明顯變差、劇烈頭痛等症狀,若有高血壓、糖尿病、高血脂、抽菸、喝酒、肥胖、心臟病、年紀大於55歲等中風的高風險因子,更需特別小心。

腦中風和三高(高血壓、糖尿病、高血脂)息息相關,尤其是高血壓患者,天氣變冷會導致人體血管收縮,造成血壓升高,讓血壓不容易控制,更增加中風的危險性。1051221

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